基因检测可以用于诊断某些类型的侏儒症，但并非所有的侏儒症都是由于基因突变导致的。
通过检测相关基因异常来确定侏儒症的具体类型和遗传方式，进而指导治疗方案的选择。对于可能涉及复杂病因的侏儒症，单纯依靠基因检测可能存在漏诊的风险，此时建议配合临床表现及影像学检查综合评估。
基因检测通常包括染色体分析或特定基因序列测定，以确认是否存在与身高发育相关的基因变异。如果家族史中存在明确的遗传模式，则可考虑使用染色体分析；而针对个别基因位点则需进行靶向测序。
在进行基因检测前应确保无感染性疾病急性期、处于稳定状态且无严重出血倾向等禁忌证。同时告知患者可能出现的心理反应，并提供适当的心理支持。
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