通过基因检测可以检查出很多种疾病,如遗传性疾病、单基因病、多基因病以及染色体异常等。建议在医生指导下进行相关检查,并根据结果明确是否患有上述疾病。
一、遗传性疾病
1.遗传性耳聋:如果父母双方都是双耳听力损失较重或为重度以上耳聋者,在怀孕期间可以通过羊水穿刺或者绒毛取样术,对胎儿的外周血DNA进行提取和分析,以诊断是否存在遗传性耳聋的情况。
2.先天性心脏病:若存在家族史且近期生育过患先心病的孩子,需要进一步做产前诊断,即孕妇可以在妊娠期第16-20周时,抽取少量的脐带血用于培养,以判断胎儿是否有先天性心脏病的风险。
3.苯丙酮尿症:属于常染色体隐性遗传病,患者会出现恶心、呕吐、精神发育迟滞等症状。一般可在新生儿出生后7天左右进行足跟血筛查,以便早期发现该病并开始治疗。
4.其他情况:还有比如先天性甲状腺功能减退症、软骨营养障碍病(进行性骨化性纤维发育不良)、半乳糖血症、粘多糖代谢缺陷病、先天性肾上腺皮质功能减低症、共济失调毛细血管扩张综合征等多种遗传性疾病均可以通过基因检测的方式确诊。
二、单基因病
常见有先天愚型、脊肌萎缩症、色素沉着和色素减退症、视网膜变性、视神经萎缩、高胆固醇血症、原发性中枢性呼吸暂停、先天性主动脉狭窄、先天性巨结肠、先天性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足、先天性卵巢缺如综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征伴畸形、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、
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擅长领域:(预约者请门诊挂号,至住院部呼吸内科就诊)中山医大本科毕业,从事呼吸内科工作14年,曾在北京协和医院呼吸内科进修1年。对慢性咳嗽、慢阻肺、肺心病、哮喘、气胸、肺癌、肺结核、胸腔积液等常见病及重症肺炎、ARDS、呼吸衰竭等危重患者诊治有丰富经验,对间质性肺炎、结节病、肺栓塞、肺血管炎、过敏性肺泡炎、弥漫性泛细支气管炎及特殊感染等少见病有较独到见解。熟练掌握呼吸机、电子支气管镜、CT引导下经皮肺活检、肺功能、呼吸睡眠监测等技术。担任佛山市医学会呼吸病学分会委员和顺德区医学会呼吸病学分会委员,在呼吸专业核心期刊发表论著3篇。
擅长领域:支气管哮喘、慢性支气管炎、肺气肿、肺部肿瘤、气胸、各种肺炎、支气管扩张、肺栓塞、睡眠呼吸暂停综合症、间质性肺疾病等;纤维支气管镜检...
擅长领域:内科及儿科顽固性咳喘,常见发热性疾病,鼻后滴流综合征,急慢性鼻窦炎、咽炎,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺纤维化,呼吸系统疑难病等。对老年性体质虚弱的康复,脑梗塞及脑出血后遗症,急慢性胃炎,消化性溃疡,急慢性肠炎,汗证湿疹,失眠,心肌炎等疾病的治疗有很深的造诣。