NGS是指二代基因测序技术,也被称为下一代DNA测序。相对于传统的Sanger测序方法而言,其具有高通量、全组织/细胞捕获、低成本等优点,因此在临床应用中也较为广泛。
如果只是进行常规的遗传病筛查或普通人群健康体检,则不需要做二代基因测序。但如果怀疑自身存在某些单基因突变或染色体异常疾病时,此时则有必要进行二代基因测序。此外,对于一些特殊人群如肿瘤患者、免疫缺陷类疾病的患者等,也需要通过二代基因测序来明确病因。
1.不需要的情况:当进行普通的遗传病检查或者健康体检时,并没有发现明显的阳性结果,也没有出现家族性的发病史,一般情况下是不用做二代基因测序的。因为这种情况下通常只能够对某一种或者是几种常见基因致病位点进行检测,而二代基因测序通常是针对整个人体DNA进行全面检测,在一定程度上会增加不必要的费用支出。
2.需要的情况:若怀疑自身患有遗传性耳聋、先天性肾上腺皮质功能减退症、地中海贫血等遗传性疾病,此时可以考虑进行二代基因测序以明确诊断。另外,由于二代基因测序属于全面检测,所以也可以用于产前诊断以及不孕不育患者的辅助生殖方面。
建议有需求的人群到医院的检验科就诊,咨询专业医生后根据个人情况选择合适的检测项目。
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