中华儿科学会青委会副主委、免疫学组组长、重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科赵晓东教授说，原发性免疫缺陷病是一种因为基因突变所导致的免疫系统功能受损的疾病。患儿出生后就免疫力低下，身体非常脆弱，容易被病毒、细菌等入侵，导致小病常常发展为大病、重病。
目前，我国尚无精确的免疫缺陷病患儿数量统计，据估算，数字应在5万~10万，但确诊率不足5%。由于得不到及时诊断，不少患儿确诊时已经相当严重。
赵晓东提醒，若婴儿出生后发生反复严重感染，如肺炎、中耳炎等呼吸道感染，或消化道、关节、皮肤感染，极有可能是原发性免疫缺陷病，一定要引起重视，及早治疗可减少致残、致死率。
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